طفرة نادرة لرجل كولومبي تحمي من ” الزهايمر العائلي “

التاريخ العائلي للإصابة بمرض ” الزهايمر ” كاشف عن إحتمالية الإصابة به في سنوات مبكرة، وهذا ما أكدت عليه الصحفية جيني إيرين سميث في Undark في عام 2019، بأن أبحاث مرض “الزهايمر” تعتمد بشكل كبير على العائلات ذات الأشكال الجينية المبكرة للمرض لفهم تقدمه، واختبار العلاجات التي قد تعطله.

واكتشف العلماء بجامعة “أنتيوكيا” في ميديلين بكولومبيا، شخصاً كولومبياً يجب أن يكون قد عانى من أعراض مرض الزهايمر في أوائل الأربعينيات من عمره، نظراً لوجود حالات في سجله العائلي أصيبت بالزهايمر في عمر مبكر، وتقاعد الرجل الكولومبي في أوائل الستينيات من عمره، وعندها فقط، وبعد سنوات في سن السابعة والستين، ظهرت أولى علامات التدهور المعرفي.

بروتين ” تاو ” كلمة السر

وبعد قيام العلماء بعمل فحوصات لدماغ الرجل الكولومبي، تبين أن دماغه قد ضمر، وكان محملا بالسمات الجزيئية الكلاسيكية للمرض من أعداد كبيرة من كتل البروتين اللزجة المعروفة باسم لويحات الأميلويد، إلى جانب عدد قليل من التشابكات المعقدة لبروتين آخر يسمى تاو، وعادة ما تظهر هذه الأنواع من الركام عند الأشخاص المصابين بالخرف الشديد. ومع ذلك، فقد قاوم الرجل مرض الزهايمر بطريقة ما لفترة أطول بكثير مما توقعه أي شخص .

تنضم الحالة إلى حالة أخرى تم تحديدها قبل عدة سنوات بطفرة جينية يُعتقد أنها لعبت دورا في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر الكامن لديها، واتضح أنه بالإضافة إلى المتغير الجيني الذي تنبأ بتشخيصه، حمل الرجل أيضا متغيرا نادرا في جين آخر يشفر بروتينا يسمى “ريلين” والذي يبدو أنه يحميه من الإصابة بمرض الزهايمر لأكثر من عقدين.

وفي جزء محدد صغير من دماغه حيث تشارك الخلايا العصبية في الذاكرة والتنقل، كان لدى الرجل مستويات منخفضة جدا من “تاو” المتشابكة. وكان الأمر كما لو أن اليانصيب الجيني قد منحه بروتينا وقائيا يمنع مرض الزهايمر في هذه المنطقة الدماغية الحرجة، التي عادة ما تستسلم للمرض في وقت مبكر جدا.

متحور ” ريلين ” يحمي الخلايا العصبية لأدمغة الفئران

وبينما لا يُعرف الكثير حاليا عن دور “ريلين” في مرض الزهايمر، أظهرت التجارب على الحيوانات التي أجراها فريق من الباحثين برئاسة طبيب الأعصاب الكولومبي “فرانسيسكو لوبيرا” أن الشكل المتحور من “ريلين” أوقف أيضا بروتينات تاو المتشابكة معا حول الخلايا العصبية في أدمغة الفئران. ونشرت نتائج الفريق في Nature Medicine.

وقالت عالمة الأعصاب “كاثرين كازوروفسكي”، الباحثة في جامعة ميتشيغان في آن أربور، والتي لم تشارك في البحث، لمجلة Nature: “إنها مجرد وسيلة جديدة مهمة لمتابعة علاجات جديدة لمرض الزهايمر”  ويكمن الأمل في أنه من خلال دراسة كيفية تفاعل ريلين مع بروتينات الزهايمر، وحماية الخلايا العصبية في براثنها، يمكن للباحثين إيجاد طريقة لتعزيز المرونة في جميع أشكال مرض الزهايمر، وليس فقط في أولئك الذين يرثون البديل الوقائي.

تفاؤل علمي بتطور أبحاث علاج الزهايمر

وخلص الباحثون إلى أنه إذا أمكن مع مرور الوقت تطوير علاجات للاستفادة من مسار إشارات الريلين، فقد يكون لها تأثير علاجي عميق على مقاومة أمراض تاو والتنكس العصبي، والمرونة ضد التدهور المعرفي والخرف في مرض الزهايمر.