باحثة مصرية تكتشف حالة وراثية لم تكتشف من قبل أطلق عليها اسم “متلازمة زكي”

كشف طبى عالمى جديد يتم تسجيله منذ ايام باسم باحثة مصرية اسمها مها زكى وتعمل بالمركز القومى للبحوث بالقاهرة وذلك تقديرا لدورها الرئيسى فى هذا الكشف.

يأتى هذا الخبر الان وسط أجواء اليأس والإحباط فى المنطقة العربية ليؤكد قدرة العقول العربية على المساهمة الايجابية فى التطور العلمى العالمى.

حيث تم فى هذه الدراسة الكشف عن حالةً وراثيةً غير معروفة من قبل تؤثر على الأطفال، كما تم الكشف عن طريقةً محتملةً لمنع الطفرة الجينية المُسببة لتلك الحالة عن طريق إعطاء دواء معين أثناء الحمل.

أطلق فريق البحث على المرض الجديد اسم “متلازمة زكي”، نسبةً إلى المشارك الرئيسى فيه الباحثة في المركز القومي للبحوث “مها زكي”، التي كان لها الفضل فى  اكتشاف الحالة لأول مرة. بينما شارك فى الدراسة الموسعة باحثون اخرون من  الهند والبرازيل والولايات المتحدة وسينغافورا.

تم فى هذه الدراسة فحص قواعد بيانات عالمية تضم 20248 عائلة لديها أطفالٌ يعانون من اضطرابات النمو  المميزة لهذه المتلازمة، ووجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون من عيوب خلقية هيكلية وتراجع فى نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، ويعاني الأطفال من إعاقات مدى الحياة، وعلى الرغم من أن أطباء مختلفين على مستوى العالم كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال دون معرفة السبب الا ان الباحثة المصرية لاحظت ان جميع الأطفال يعانون من الأعراض نفسها، وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في جين معين يطلق عليه WLS وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل تم توثيق الطفرة في جين WLS الذي يتحكم في مستويات بروتين شبيه بالهرمونات يُعرف باسم Wnt الذى يؤدى دورًا في التطور الجنيني للانسان و لجميع الحيوانات تقريبًا.

بعد اكتشاف السبب الجينى وراء تلك المتلازمة، أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني من متلازمة زكي ونجحوا فى علاج الحالة بدواء يسمى. CHIR99021

في كل نموذج فأر وجدوا أن الدواء رفع مستويات Wnt واستعادت الفئران قدرتها على التطور؛ إذ نمت في أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة، واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.

وكانت تلك النتائج مفاجئةً للغاية، لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام الدواء.

يقول أحد أعضاء الفريق البحثى العالمى المشارك فى الدراسة ان أول مَن لاحظ تلك المتلازمة كانت الدكتورة المصرية “مها زكي” التي كانت أول من أشار إلى  أن هذه حالة وراثية ولولا ذلك ما كان البحث ان ينطلق بمشاركة عالمية  مشيرًا إلى أن الفريق “مدينٌ لها بالامتنان، وتقديرا لها شعرنا جميعًا بأنه من الضروري تسمية تلك المتلازمة باسمها”.

ونحن بدورنا نحيى الباحثة المصرية د. مها زكى .. خبر يسعدنا ويسعد كل عربى فى كل مكان ويؤكد قدرة العقول العربية على استعادة مكانتها ومكانها فى حركة التطور العلمى العالمى.

د. كمال فهمي