اكتشاف وراثي يكشف سر متلازمة تململ الساقين: نحو علاجات جديدة وفعّالة
اكتشف العلماء أدلة وراثية قد تفسر سبب متلازمة تململ الساقين، وهي حالة شائعة بين كبار السن. يمكن لهذا الاكتشاف أن يساعد في رصد الأفراد الأكثر عرضة لخطر الإصابة بهذه الحالة وتقديم طرق جديدة لعلاجها.
“الهلوسة اللمسية”
متلازمة تململ الساقين (Restless Leg Syndrome) يمكن أن تسبب شعورًا مزعجًا بالزحف في الساقين أو الإحساس بأن الجلد “يزحف”، وهو عرض يُعرف أيضًا بالهلوسة اللمسية (Tactile Hallucination). هذه الأعراض يمكن أن تحدث بسبب مشاكل في الصحة العقلية أو الأمراض العصبية أو انقطاع الطمث، وأحيانًا تكون آثار جانبية لبعض الأدوية.
قام الباحثون بتحليل بيانات من ثلاث دراسات على مستوى الجينوم، قارنت الحمض النووي (DNA) للمرضى بالأشخاص الأصحاء، للبحث عن الاختلافات الجينية الشائعة لدى من يعانون من متلازمة تململ الساقين. جمعت هذه الدراسة بيانات من أكثر من 100 ألف مريض و1.5 مليون عنصر تحكم، مما أسفر عن اكتشاف أدلة وراثية جديدة تشير إلى سبب المتلازمة.
متلازمة تململ الساقين
هذه المتلازمة هي اضطراب عصبي مرتبط بحركة الساقين أثناء النوم أو الراحة، حيث يشعر المرضى بدافع قوي لتحريك سيقانهم مع إحساسات مزعجة. تظهر الأعراض عادةً عندما يكون الشخص غير نشط، وغالبًا في المساء أو الليل. يمكن أن تبدأ المتلازمة في أي سن وتزداد سوءًا مع تقدم العمر، مما يؤدي إلى اضطرابات في النوم تؤثر على الحياة اليومية.
في حين أن بعض الأشخاص يعانون منها يوميًا، يعاني البعض الآخر منها أحيانًا فقط. تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى واحد من كل عشرة من كبار السن يعاني من الأعراض، وأن نحو 2 إلى 3 في المائة منهم يحتاجون إلى مساعدة طبية. على الرغم من أن هذه المتلازمة لا تهدد الحياة، إلا أن الحالات الشديدة يمكن أن تسبب الأرق والقلق والاكتئاب. وغالبًا ما ترتبط بأمراض أخرى مثل اضطرابات القلب والأوعية الدموية وارتفاع ضغط الدم والسكري.
المخاطر الجينية
نشرت النتائج في مجلة “Nature Genetics” في 5 يونيو 2024، بمشاركة باحثين من جامعتي ميونيخ التقنية وكامبريدج. حددت الدراسة أكثر من 140 موقعًا جديدًا للخطر الجيني، ليصل العدد الإجمالي إلى 164، بما في ذلك 3 على الكروموسوم X، مما يوفر خريطة وراثية شاملة للحالة.
وقد حددت الدراسات السابقة 22 موقعًا للخطر الوراثي، ولم يجد الباحثون أي اختلافات جينية قوية بين الرجال والنساء، رغم أن النساء يعانين من هذه الحالة ضعف الرجال، مما يشير إلى تفاعل معقد بين الوراثة والبيئة.
التنبؤ وتصنيف المخاطر
يمكن استخدام المعلومات الأساسية مثل السن والجنس والعلامات الجينية لتصنيف الأفراد الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة تململ الساقين الشديدة بدقة تصل إلى 90%. استخدم الباحثون تقنية “العشوائية المندلية” لفحص العلاقات بين السبب والنتيجة، وكشفوا أن المتلازمة تزيد من خطر الإصابة بمرض السكري.
مستقبل العلاج والوقاية
حدد الفريق البحثي اثنين من الاختلافات الجينية المتعلقة بمستقبلات الغلوتامات (Glutamate Receptors) المهمة لوظائف الأعصاب والدماغ، والتي يمكن استهدافها بالأدوية الموجودة أو تطوير أدوية جديدة. التجارب المبكرة أظهرت استجابات إيجابية لهذه الأدوية لدى المرضى.
العلاجات الموجهة
يتيح فهم الأساس الجيني لمتلازمة تململ الساقين تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتدابير وقائية لتحسين نوعية الحياة للملايين من المتضررين. قال الدكتور ستيفن بيل: “من خلال فهم الأساس الجيني لهذه المتلازمة، نأمل في إيجاد طرق أفضل لإدارتها وعلاجها، مما قد يحسن حياة ملايين الأشخاص حول العالم”.
