البحث عن المتغيرات الجينية المرتبطة بالتوحد: الكروموسوم X في دائرة الضوء

تشير دراستان جديدتان إلى أن المتغيرات الجينية الموجودة على الكروموسوم X قد تساعد في تفسير ارتفاع معدل تشخيص التوحد لدى الذكور مقارنة بالإناث.

كشفت الدراسات عن حوالي 60 تغييرًا جينيًا على الكروموسوم X أكثر شيوعًا لدى المصابين بالتوحد مقارنة بغيرهم، مما يدعم الفرضية التي تقول إن التفاوت بين الجنسين في التوحد ليس فقط نتيجة للعوامل الاجتماعية، ولكن له أبعاد بيولوجية أيضًا.

الكروموسوم X ودوره في التوحد

أظهرت الأبحاث أن الكروموسوم X يلعب دورًا رئيسيًا في تطور الدماغ، حيث يرتبط العديد من الجينات عليه بشكل وثيق باضطرابات النمو العصبي مثل التوحد. ومع ذلك، كان التركيز على الكروموسومات الجنسية في الدراسات الجينية محدودًا لفترة طويلة، بسبب التعقيدات التقنية التي يفرضها تحليلها.

في الدراسة الأولى، اكتشف الباحثون أن عدة متغيرات جينية موجودة في منطقة Xp22.11 على الكروموسوم X ترتبط بتشخيص التوحد، خصوصًا لدى الذكور. ومن بين هذه المتغيرات، ظهر الجين DDX53 كعامل جديد محتمل لم يكن مرتبطًا بالتوحد من قبل.

التأثير الوقائي للإناث

تشير النتائج إلى أن الإناث يحتجن إلى عدد أكبر من المتغيرات الجينية لإظهار التوحد مقارنة بالذكور. هذا يعود إلى أن الإناث لديهن نسختان من الكروموسوم X، مما يمنحهن حماية إضافية ضد التأثيرات الضارة لبعض المتغيرات الجينية.

تحديات الدراسة

رغم التقدم في الأدوات التحليلية، يواجه الباحثون تحديات كبيرة، مثل صعوبة تفسير تأثير المتغيرات الجينية على الكروموسوم X، خاصة في الإناث بسبب تعطيل إحدى النسختين بشكل عشوائي. إضافة إلى ذلك، اقتصرت الدراسات حتى الآن على بيانات جينية تشبه الأنماط الأوروبية، مما يجعل من الصعب تعميم النتائج على جميع المجموعات السكانية.

الخطوات القادمة

يسعى العلماء الآن إلى دراسة المزيد من البيانات الجينية المتنوعة عالميًا لفهم أوسع لدور الكروموسوم X كما يعملون على تطوير نماذج حيوانية جديدة لدراسة تأثير المتغيرات المكتشفة، مثل إدخال الجين DDX53 في نماذج فئران معدلة وراثيًا.

تسلط هذه الدراسات الضوء على الدور المهم للكروموسوم X في التوحد، وتفتح آفاقًا جديدة لفهم العلاقة بين الجينات والجنس في هذه الحالة. ورغم أن النتائج الحالية تمثل خطوة كبيرة، لا يزال هناك الكثير لاستكشافه لفهم تعقيدات التوحد بشكل أعمق.

المصدر :  https://www.thetransmitter.org/spectrum/x-marks-the-spot-in-search-for-autism-variants/?utm_source=twitter&utm_medium=org-social&utm_campaign=20250116-x-marks-the-spot&fbclid=IwY2xjawH2NppleHRuA2FlbQIxMQABHavQeFZEibOHpqvMykMP5yoFk2JW-3Y86pFszGiC–PPQm-unTBPeS-mXQ_aem_8H6CT_DnPzm5I1jbmBKQ1Q

ترجمة: عالم التنمية المستدامة